Thalassemia: Penyakit Darah Genetik yang Bisa Dicegah

Global Health Wire – Thalassemia adalah salah satu penyakit darah genetik yang serius dan dapat memengaruhi kualitas hidup penderitanya. Penyakit ini ditandai dengan produksi hemoglobin yang tidak normal, yang menyebabkan pengurangan jumlah sel darah merah sehat dalam tubuh. Meskipun tidak dapat disembuhkan, thalassemia dapat dicegah dan dikelola dengan pendekatan yang tepat.

Apa Itu Thalassemia?

Thalassemia merupakan kelainan darah yang disebabkan oleh mutasi genetik, mengganggu produksi hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Penyakit ini dibagi menjadi dua jenis utama, yaitu thalassemia alfa dan beta, tergantung pada jenis rantai globin yang terpengaruh. Gejala umum dari penyakit ini meliputi anemia berat, kelelahan, wajah pucat, dan gangguan pertumbuhan pada anak-anak.

“Simak Juga: Pro dan Kontra Dampak Kopi Bagi Kesehatan”

Faktor Penyebab

Thalassemia disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengontrol produksi hemoglobin, yang berfungsi mengangkut oksigen dalam darah. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, artinya seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang rusak—satu dari setiap orang tua—untuk mengembangkan penyakit ini. Jika seseorang hanya mewarisi satu salinan gen yang rusak, mereka akan menjadi pembawa (carrier) penyakit, dan meskipun tidak menunjukkan gejala, mereka dapat menularkan gen tersebut kepada anak-anak mereka yang berpotensi mengembangkan penyakit ini.

Tidak Bisa Disembuhkan, Namun Bisa Dikelola

Sayangnya, thalassemia hingga saat ini belum memiliki pengobatan yang dapat menyembuhkan secara permanen. Pengobatan yang ada lebih fokus pada manajemen gejala dan pencegahan komplikasi jangka panjang. Pengobatan yang umum dilakukan termasuk transfusi darah rutin untuk mengatasi anemia. Selain itu, penggunaan obat untuk mengontrol kadar besi dalam tubuh akibat transfusi darah yang berulang, yang dapat menyebabkan kerusakan organ jika tidak dikendalikan dengan baik.

Pencegahan

Meskipun tidak dapat disembuhkan, penyakit ini dapat dicegah melalui pemeriksaan genetik dan konseling pra-perkawinan. Jika kedua calon pasangan diketahui sebagai pembawa thalassemia, mereka bisa memilih untuk tidak memiliki anak atau mencari opsi lain seperti prosedur bayi tabung. Ini bertujuan untuk penyaringan genetik supaya dapat menghindari kelahiran anak yang terkena thalassemia berat. Pemeriksaan darah yang mendeteksi pembawa thalassemia juga dapat dilakukan sebelum atau saat kehamilan. Hal ini untuk menentukan risiko penyakit pada bayi yang sedang dikandung.

“Baca Juga: Pencipta Lagu Nuansa Bening Tolak Rp 50 Juta dari Vidi Aldiano”