Kasus Langka: Jantung Wanita Ini Hitam Akibat Penyakit Genetik

Global Health Wire – Jantung hitam seorang wanita Austria berusia 65 tahun yang ditemukan saat operasi mengejutkan dunia medis. Temuan tak biasa ini menjadi sorotan karena berkaitan dengan penyakit genetik langka yang hanya menyerang segelintir orang di dunia.

Awalnya Hanya Sesak Napas

Pasien tersebut awalnya mengeluhkan sering mengalami sesak napas saat beraktivitas fisik, sebuah gejala umum yang kerap dikaitkan dengan penyakit jantung. Setelah diperiksa di rumah sakit, dokter menemukan adanya penyumbatan pada katup aorta, yaitu katup utama yang mengalirkan darah dari jantung ke seluruh tubuh.

“Simak Juga: Studi Terbaru, Konsumsi Zinc Bisa Turunkan Risiko Stroke”

Kondisi ini dikenal sebagai stenosis aorta, yang biasanya disebabkan oleh kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi, atau kebiasaan merokok. Penyakit ini juga sering berkaitan dengan penyakit arteri koroner, akibat penumpukan plak pada pembuluh darah jantung.

Penemuan Mengejutkan Saat Operasi

Namun yang paling mengejutkan terjadi saat operasi jantung terbuka dilakukan untuk mengganti katup yang rusak. Tim dokter menemukan jaringan berwarna hitam pekat di area aorta dan katup jantung pasien, temuan yang sangat tidak lazim dan langsung menimbulkan kekhawatiran.

Setelah jaringan jantung hitam tersebut diperiksa di laboratorium, ditemukan adanya penumpukan pigmen cokelat kehitaman dan tanda-tanda peradangan kronis, yang semakin memperkuat dugaan bahwa ini bukan sekadar stenosis biasa.

Diagnosis: Alkaptonuria, Penyakit Genetik Langka

Dari hasil pemeriksaan lanjutan, pasien akhirnya didiagnosis menderita alkaptonuria, penyakit genetik langka yang hanya terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 hingga 250.000 orang.

Penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik yang membuat tubuh tidak mampu memecah dua asam amino dari protein: fenilalanina dan tirosin. Akibatnya, senyawa sisa bernama asam homogentisat menumpuk dan lama-kelamaan berubah menjadi pigmen gelap bernama pigmen okronotik, yang mengendap di berbagai jaringan tubuh, termasuk tulang, sendi, dan organ vital seperti jantung.

Catatan medis pasien juga menunjukkan bahwa ia memiliki riwayat buang air kecil berwarna gelap sejak kecil, salah satu ciri khas alkaptonuria.

Dampak pada Jantung dan Saran Dokter

Biasanya, pengapuran akibat alkaptonuria terjadi pada sendi dan tulang rawan, sering kali hingga membutuhkan penggantian sendi. Namun, dalam kasus langka ini, pengapuran terjadi di jaringan jantung, menyebabkan kerusakan serius pada fungsi organ vital tersebut.

Dokter menyarankan agar para ahli bedah jantung dan patologi lebih waspada terhadap kemungkinan kondisi seperti ini. Ini terutama jika menemukan warna jaringan yang tidak biasa saat operasi atau pemeriksaan mikroskopis. Meski langka, gejala khas seperti urine gelap sejak kecil bisa menjadi petunjuk penting untuk diagnosis dini.

“Baca Juga: Gunung Etna Meletus, Turis Panik Menghindari Kawah”